PKU

유전병 중 하나로서, 단백질 안에 있는 페닐알라닌이라는 특정 아미노산을 분해하지 못하여, 이의 부산물인 페닐케톤이 오줌으로 배출되는 병을 말한다. 영문명은 phenylketonuria. 줄여서 PKU라고도 한다.

페닐알라닌의 벤젠 고리에 수산화기를 붙여서 타이로신으로 전환시키는 phenylalanine hydroxylase(페닐알라닌 수산화효소, 452개의 아미노산으로 구성되어 있다.)를 합성하는 PAH (12번 염색체)의 이상으로 생긴다. 실제로 이 병에 걸린 사람들의 유전자를 분석하면 무려 400여 개의 돌연변이 형이 나온다.# 혹은 BH2 reductase의 부족으로 인해 발병한다.

출산 이후 2-3일 경에 혈액을 채취해 혈중 페닐알라닌 농도를 분석해 20mg/dL 이상이면 페닐케톤뇨증, 4-20mg/dL인 경우에는 고페닐알라닌혈증, 4mg/dL 미만이면 정상이다.

또한 2018년 기준 아이가 태어난 직후 행하는 유전자 검사 등에서 바로 확인이 가능하기 때문에 늦지 않게 대응이 가능하다.

이 병에 걸린 사람은 신체에서 페닐알라닌이라는 특정 아미노산을 분해하지 못하기 때문에 원래는 타이로신으로 분해가 되어야 하는 페닐알라닌이 페닐케톤으로 변환되어서 중추신경을 공격한다. 그렇기에 앉기, 뒤집기, 걷기, 언어 등의 정신운동발달이 지연되기도 하며, 일부의 환아에서는 경련이 나타난다. 이것이 장시간 지속되는 경우 정신, 지적장애가 나타난다.

그리고 페닐케톤이 소변으로 방출되기도 하기에, 대체로 환자의 땀과 소변에서는 쥐오줌 냄새가 난다. 또한 멜라닌 색소가 페닐알라닌, 타이로신으로부터 파생되기에 이 병을 가진 사람은 멜라닌 색소가 부족하다. 그래서 이 병에 걸린 영아는 다른 영아들에 비해 모발과 피부가 옅다.

2019년 기준 4급 보충역을 받는다. 평소에 식이조절을 하면 불편하지만 일상생활에 별 지장이 없다는 이유이다. K-노예제의 위엄

(예전에는 5급 판정을 받았다고 한다. 최신 판정규칙 기준으로는 4급.)

현재의 의학으로는 페닐알라닌이 적게 함유된 특수한 식단을 섭취하게 하거나, 단백질을 적게 섭취하는 것밖에 없다. 즉, 불치 질환 중 하나다.

문제는 페닐알라닌은 이소류신, 메티오닌 등과 같은 아미노산[1]과 달리 식물이든, 동물이든 두루두루 존재하고 있다. 그렇기에 고기는커녕 채소조차도 마음대로 못 먹는다. 심지어 감미료인 아스파탐도 페닐 알라닌이 주성분이기 때문에 아스파탐 역시 문제가 된다.

그나마 미국에서는 발생확률이 1:14000 정도로 상대적으로 높기 때문에 환자도, 환자를 위한 각종 식이요법이나 식재료 등도 찾아 보기 쉽지만,[2] 대한민국에서는 페닐케톤뇨증 환자용 식재료를 전부 수입하고 있기에 가격도 비싼데다 재료의 다양성도 낮다고 한다. 다행히도 CJ 햇반이 이 환자를 위한 저단백밥을 개발해 화제가 되기도 했고, 매일유업에서도 PKU 환아를 위한 특수분유와 이유식을 개발하여 저렴하게 공급하고 있으니 그나마 다행. 실제로 CJ와 매일유업은 PKU 가족캠프 행사도 후원한다.

Hyper phenyl alaninemia(HPA)

페닐케톤뇨증과 비슷하게 PAH 유전자에 이상이 생겨서 페닐알라닌이 분해가 안 되는 병이지만, 다행히도 이 병은 페닐케톤뇨증과 다르게 치료를 시행하지 않아도 지능은 정상이거나 경도의 장애만 나타난다.